В борьбе за смайликов Украины. История Юли с редким заболеванием - СМА
Когда дочери Виталия Матюшенко поставили диагноз спинально-мышечная атрофия и давали мало шансов на жизнь, он начал искать информацию по крупицам в интернете. С тех пор прошло 14 лет. Теперь семья Матюшенко ищет, находит и помогает СМА-детям по всей Украине.
У четырнадцатилетней Юлии Матюшенко спинально-мышечная атрофия (СМА). Это редкое нервно-мышечное заболевание, сопровождающееся потерей мотонейронов и прогрессирующей атрофией мышц, что часто приводит к ранней смерти. После постановки диагноза медики советовали родителям «забыть» о дочке и подумать о другом ребенке. На тот момент лекарства от СМА не существовало. Однако отец Юлии, Виталий Матюшенко, не принял приговор врачей. Изучив зарубежный опыт терапии этого заболевания, он основал в Украине Благотворительный фонд «Дети со СМА» и начал борьбу за право на жизнь таких детей в нашей стране.
«Говорили, что перерастет»
Юля Матюшенко развивалась как обычный ребенок. На радость родителям поползла, в 11 месяцев сделала первые шаги. Однако внезапно в походке девочки начали прослеживаться странные особенности, что заставило родителей обратится к врачу.
Есть характерные особенности в походке, в поведении ребенка - вставание, движения, повороты, утиная походка, когда нет уверенной поддержки туловища. Все время происходит поиск стабильного вертикального положения, потом ребенок принимает определённую форму тела и идет как уточка, - рассказывает Виталий.
Диагноз СМА девочке поставили в год и три месяца, да и то только после того, как сами родители сделали дочери молекулярно-биологический анализ ДНК.
Были моменты, когда нам сообщали, что это возрастное, она перерастет. Если бы мы слушали тех врачей, то могли потерять еще больше времени на постановку правильного диагноза, - вспоминает Виталий Матюшенко. - Самый тяжелый момент для родителей, кода тебе говорят: думайте о другом ребенке, об этом можете забыть.
Три месяца родители Юли приходили в себя, потом начали искать информацию об этом заболевании в Интернете. В то время нашем языковом сегменте ничего полезного о СМА найти не удалось, спасали зарубежные сайты. Виталий Матюшенко пришел к выводу о необходимости создания общественной организации, которая бы объединила родителей детей, страдающих от СМА у нас.
Родители пытаются получить помощь от врача, имея свои знания, говорят давайте можно ж так и так сделать, а им говорят, а зачем вам это надо - он все равно умрет. Отношение такое осталось до сих пор. Можно найти много информации, но никому из врачей нет до этого дела, - говорит Виталий Матюшенко. – Мы сами находили рекомендации по разделам питание, препараты, оборудование, упражнения, физиотерапия, ментальная терапия, социализация, как правильно и что нужно делать.
В декабре 2016 года у всех «смайликов» в мире и у их родителей появилась надежда: генетики разработали и официально утвердили методику лечения этого заболевания.
Если начать лечение с момента рождения, то ребенок будет абсолютно здоров. В этих условиях приобретает большую значимость скрининг родителей, образование врачей и знание о том, что такое правильная генетическая консультация (в случае, если сломанный ген будет обнаружен у обоих родителей, вероятность возникновения СМА у ребенка 25%, если же ген носительства будет обнаружен только у одного, - ребенок родится здоровым – прим. «ХН»).
Кстати, младший брат Юли, Даниил, является носителем данного заболевания, но сам абсолютно здоров. В будущем, когда он захочет создать семью, его супруга обязательно должна будет пройти скрининг на носительство этого гена.
Победить МОЗ
В сквере у Зеркальной струи Юля привлекает внимание посторонних людей оригинальным техническим средством, на котором она перемещается по улицам. Это скутер-электроколяска с джойстиком для управления.
У нас такое техническое средство редко где увидишь, а за рубежом дети на маленьких электрических колясочках перемещаются, просто как пчелки летают. Подвижность и доступность среды поражает, - говорит Виталий Матюшенко. - В 2008 году Юле исполнилось 5 лет, по закону мы могли получить такую кресло-коляску. Обратились в Минсоцполитики, но у всех были квадратные глаза: никто никогда не получал таких реабилитационных средств для такого возраста. А тут еще подоспело постановление Кабмина о том, что дети до 14 лет не имеют права получать такие коляски. Эта фраза нас возмутила. Ее использовали, чтобы отказать нам, хотя на тот момент документ еще не вступил в силу. Мы начали судиться, за три года отсудили изменения в законе. Сейчас дети имеют право на такие коляски с пятилетнего возраста за счет государства. Мы не ждали решения суда, а купили электроколяску сами.
Виталий Матюшенко подчеркивает, что подобные реабилитационные средства для таких детей на данный момент потребность вторичная, куда важнее, чтобы МОЗ приняло программу и сформировало бюджетный запрос на покупку кашлевых аппаратов (от 3 до 5 тысяч евро за шт) и аппарата неинвазивной вентиляции легких (от 3 до 10 тысяч евро за шт). Дело в том, что у всех СМА-деток из-за атрофии мышц начинает видоизменяться – от сколиоза до очень тяжелых форм. В результате происходит давление и на все внутренние органы, в первую очередь – на легкие.
Скелетная мускулатура затрагивает дыхательные мышцы. Снижается жизненный объем легких, снижается функциональность. Из-за инфекции легкие переполняются, дети не могут сами откашляться и часто просто умирают. Кашлевой аппарат создает эффект сдавливания мышц с отрицательным давлением, воздух откачивается из легких - эффект как будто человек кашлянул, слизь поднимается и ее можно уже откачать, - поясняет Виталий.
Общественная организация «Дети со СМА» активно сотрудничает с зарубежными благотворительными фондами. Именно благодаря этому в распоряжении общественной организации есть 10-12 таких аппаратов, которые «смайлики» получают на прокат.
В случае острой необходимости можем срочно отправить и закрыть этот вопрос. Это мы говорим о самых тяжелых детях, - поясняет Виталий Матюшенко. - Но мы не можем делить пациентов: этот тяжелый, поэтому он нуждается, этот получше, поэтому пускай подождет, пока станет опять тяжелым и тогда попадет в категорию, которой нужно помогать. Естественно, в меру своих возможностей помогаем самым тяжелым, но цель – закрыть вопрос для всех.
Не так давно в Америке начались испытания первого препарата, который разрабатывался как спасение для детей с синдромом мышечной атрофии (авторизация есть в США, Канаде и Европе). Виталий Матюшенко борется за возможность получения пациентами со СМА «Спинразы» в Украине. По словам Виталия Матюшенко, стоимость такого препарата в США составляет 750 тысяч долларов, в Европе – 500 тысяч евро, поэтому закупкой может заниматься только государство.
В Европе сейчас проходит переговорный процесс, когда фирма в каждой стране проводит заключение договоров на покупку этого препарата, а мы находимся на окраине этого процесса, - констатирует Виталий Матюшенко. – О наших пациентах знает фирма и европейское сообщество, о нас знает государство, благодаря нашим акциям под МОЗ и неоднократным письмам. На все обращения мы получаем формальные отписки. Мы понимаем, что у фирмы есть желание получить максимальную прибыль от стран, которые в состоянии оплачивать препарат, а когда этот процесс будет налажен, потом уже они обратятся к Украине. Мы сейчас заняты тем, чтобы эту последовательность изменить, мы должны идти с другими странами параллельно.
Успехи Юли. Доклад в МАН и журналистика
Вопреки диагнозу, Юлия Матюшенко учится вместе с обычными детьми в Харьковской гимназии №23 с углубленным изучением немецкого языка, интересуется журналистикой, отлично знает украинский язык и литературу. Ей поручили писать доклад в Малую академию наук по произведению Лины Костенко «Записки украинского сумасшедшего». Сейчас Юля перешла в девятый класс, перед родителями встала проблема перемещения девочки по школе. Раньше занятия проходили на одном этаже, но с сентября ситуация изменится.
Дети должны будут ходить по этажам. А для нас это уже проблема. Была попытка перевести нас в школу на Салтовке, которая оборудована спецсредствами, - рассказывает отец девочки. - На что мы возразили, во-первых, мы проучились в этом коллективе, во-вторых, нас устраивает система образования, кроме того, нам удобно в эту школу добираться, и четвертое, самое главное: почему мы должны подстраиваться под систему, а не она под нас? Тем более что есть закон о доступности для людей с ограниченными способностями. На последней сессии горсовета деньги на дооборудование вроде бы выделили. Надеюсь, в сентябре поедем на подъемнике.
Все, кто хочет оказать помощь благотворительному фонду, может обращаться по адресу: Харьков, ул. Гоголя,7, тел. +380503640673 (сайт CSMA.org.ua).
