Бесплодие может иметь множество причин, от банальных инфекций до аномалий строения внутренних репродуктивных органов. Причины могут быть и генетическими, как со стороны женщины, так и со стороны мужчины. Иногда они очевидны для носителя, когда генетическое заболевание, вызывающее бесплодие, носит явно выраженный характер или диагностировано в детстве. Иногда же на поиск такой причины тратится очень много времени.

Генетические причины женского бесплодия СПКЯ и эндометриоз

Среди самых частых причин бесплодия у женщин называют синдром поликистозных яичников (СПКЯ) и эндометриоз. Это не генетические болезни, однако что именно их вызывает, до сих пор неизвестно. Все больше специалистов склоняется к тому, что оба этих состояния имеют генетический компонент. В пользу такого предположения говорит то, что и СПКЯ, и эндометриоз встречаются у кровных родственниц — сестер, матери и дочери, племянницы и тети. Также это означает, что если в вашей семье есть такие случаи, то вы в группе риска этих заболеваний.

Генетические нарушения

Генетическими называют нарушения, вызванные изменениями в ДНК, затрагивающими один или сразу несколько генов. Эти изменения могут передаваться по наследству от родителей, одного или обоих, но некоторые из них могут носить и спонтанный характер. Встречаются они редко.

Чаще других это:

- Синдром Тернера. Заболевание вызывается изменением Х-хромосомы или наличием только одной Х-хромосомы вместо положенных двух. Среди прочего, это приводит к нарушению развития яичников.

- Синдром Каллмана. Он включает плохое обоняние и недостаточную секрецию гонадотропин-рилизинг-гормона, что, в свою очередь, приводит к низкому содержанию фолликулостимулирующего и лютеининизующего гормонов и недоразвитию половой системы.

- Премутация ломкой Х-хромосомы. У женщин синдром может не иметь внешних проявлений, это как раз тот случай, когда проблема обнаруживается только после того, как репродуктолог назначит генетическую консультацию. Одним из следствий патологии является низкая продуктивность яичников и раннее их истощение, менопауза может наступить уже после 30–35 лет.

- Аномалии развития женской репродуктивной системы. Такие структурные изменения способны затруднять или исключать как зачатие, так и вынашивание.

Генетические причины мужского бесплодия

На мужскую фертильность негативно влияют многие генетические отклонения, хотя, как и женские, в числе общих причин они довольно редки.

Чаще других это:

- Синдром Клайнфельтера — заболевание вызвано дополнительной Х-хромосомой у мужчины. Вместо набора ХY у таких мужчин ХХY. Среди прочего это приводит к тому, что организм не вырабатывает сперматозоидов.

- Синдром Каллмана — так же, как и у женщин, отмечается низкая выработка гонадотропин-рилизинг-гормона, следствием чего у мужчин является нарушение синтеза тестостерона и, как продолжение, проблемы производства спермы.

- Микроделеции Y-хромосомы. Y-хромосома есть только у мужчин, многие ее гены отвечают за мужскую репродуктивную систему. Делецией называется отсутствующий участок гена. Такая патология может приводить к разным расстройствам сперматогенеза, от плохой подвижности сперматозоидов до их полного отсутствия.

- Мутации гена CFTR — часть мутаций в этом гене вызывает муковисцидоз, а другие негативно влияют на фертильность. Это может быть нарушение репродуктивного развития, уменьшение количества сперматозоидов, нарушение транспорта спермы.

У мужчин так же, как у женщин, возможны врожденные аномалии строения репродуктивной системы. Они способны нарушать как выработку сперматозоидов, так и их продвижение по половым путям.